Approche neuropsychologique des syndromes génétiques associés au chromosome X

En Août 2018, OMIM (Online-Medelian Inheritance in Man) répertoriait 2367 résultats pour les mots clés "mental retardation" ou "mental deficiency" parmi ces entrées, 908 concernaient le chromosome X (soit 38% des références) et seulement 31 pour le chromosome Y suggérant une forte représentation du chromosome X dans les cas de déficience intellectuelle. Dans le présent chapitre, nous passerons en revue les syndromes les plus connus liés à une anomalie de structure ou de nombre de chromosomes X à savoir le syndrome du X-Fragile (SXF) et le syndrome de Rett (SR) pour les anomalies de structure liées à des patterns de transmission dominants liée au chromosome X et les syndromes de Turner (ST), la trisomie X (TriX) et le syndrome de Klinefelter (SK) pour les anomalies de nombre ou aneuploïdies des chromosomes sexuels. Malgré la variabilité phénotypique observée dans ces pathologies, une certaine constance dans les patterns cognitifs et comportementaux peut être relevée. Ainsi, ces différents syndromes en commun un déficit majeur des fonctions exécutives et des fonctions cognitives de haut niveau, un déficit langagier ainsi que des troubles moteurs et une altération des habiletés sociales. Les troubles de l’apprentissage sont également un point commun. Eu égard à la rareté de ces différents syndromes dans la population générale, peu d’études sur de grands groupes sont disponibles dans la littérature. Dès lors, des conclusions générales quant à la fréquence des troubles et les interventions cliniques pouvant être mises en place sont difficiles à poser.