Profils contrastés du langage et de la cognition dans les syndromes de Williams et de Down (trisomie 21)

Le syndrome de Williams (SW) et la trisomie 21 (T21) sont deux troubles neurodéveloppementaux associés à des profils cognitifs et langagiers distincts. La littérature décrit généralement, dans le SW, une préservation relative de certaines compétences verbales (principalement phonologiques) malgré un traitement sémantique et conceptuel fragilisé voire atypique et des difficultés visuo-spatiales marquées, tandis que la T21 se caractérise par des atteintes plus importantes de la mémoire verbale, de la phonologie et de la syntaxe. Toutefois, peu d’études ont comparé simultanément plusieurs domaines cognitifs et langagiers au sein de ces deux populations.
Cette étude visait à comparer les profils cognitifs et langagiers d’enfants porteurs d’un syndrome de Williams et d’une trisomie 21 appariés sur l’âge chronologique en prenant comme ligne de base développementale des enfants au développement typique
Sept triplets d’enfants (SW, T21, développement typique) ont été constitués sur la base de l’âge chronologique. Les participants ont été évalués dans plusieurs domaines : cognition non verbale, mémoire à court terme verbale (item et ordre sériel), phonologie, lexique, syntaxe et pragmatique. Les performances ont été standardisées et analysées à l’aide d’un modèle linéaire mixte.
Les analyses révèlent une interaction significative entre le groupe et le domaine évalué, indiquant des profils différenciés selon les populations. Les enfants porteurs d’un syndrome de Williams présentent des performances relativement préservées en mémoire verbale, phonologie et syntaxe comparativement aux enfants porteurs d’une trisomie 21. En revanche, cet avantage ne s’étend pas aux compétences pragmatiques. Les enfants porteurs de trisomie 21 montrent, quant à eux, une préservation relative des compétences pragmatiques malgré des difficultés plus marquées dans les composantes structurelles du langage.
En conclusion, ces résultats suggèrent que les syndromes de Williams et de Down ne se distinguent pas uniquement par un niveau global de performance mais par des profils cognitifs et langagiers qualitativement différents. Ils apparaissent également compatibles avec l’hypothèse d’un déséquilibre relatif entre traitement phonologique et traitement sémantique dans le syndrome de Williams, susceptible de contribuer aux difficultés pragmatiques observées.