Keywords :
Diagnostic algorithm; Fetal sex discordance; NIPT; Practical recommendation; Variation in sex differentiation; Humans; Female; Pregnancy; Infant, Newborn; Male; Decision Trees; Algorithms; Noninvasive Prenatal Testing/methods; Disorders of Sex Development/diagnosis; Disorders of Sex Development/genetics; Prenatal Diagnosis/methods; Sex Determination Analysis/methods; Disorders of Sex Development; Noninvasive Prenatal Testing; Prenatal Diagnosis; Sex Determination Analysis; Medicine (all)
Abstract :
[en] The systematic reimbursement of non-invasive prenatal testing (NIPT) in Belgium has led to earlier diagnoses of fetal sex discordance. Variations in sex differentiation may be isolated or associated with more complex syndromic etiologies. Some genetic conditions necessitate prenatal diagnosis and early management, while other conditions do not require invasive prenatal testing. Thereby, implementation of diagnostic algorithms has become essential for the management of conditions underlying fetal sex discordance, to optimize obstetric follow-up and immediate neonatal care. Healthcare systems in each country should also be considered in these practical recommendations. This article proposes a decision tree for the management of fetal sex discordance with NIPT in Belgium, as illustrated by a clinical report of a newborn presenting a diagnosis of mixed gonadal dysgenesis.
[fr] Le remboursement systématique du dépistage prénatal non invasif (NIPT) en Belgique a conduit au diagnostic plus précoce de discordance de sexe fœtal. Les variations de la différenciation sexuelle peuvent être isolées ou associées à une étiologie syndromique plus complexe. Certaines conditions génétiques nécessitent un diagnostic prénatal et une prise en charge précoce, quand d’autres ne justifient pas de mise au point invasive prénatale. L’implémentation des algorithmes de prise en charge est ainsi devenue primordiale dans la gestion de ces diagnostics, afin d’optimiser le suivi obstétrical et la prise en charge néonatale. Ces approches pluridisciplinaires doivent également tenir compte des systèmes de soins de santé en vigueur dans chaque pays. Cet article propose un arbre décisionnel de gestion des discordances de sexe fœtal au NIPT en Belgique. Ces recommandations pratiques sont également illustrées par le rapport clinique d’un nouveau-né présentant un diagnostic de dysgénésie gonadique mixte.
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