Article (Scientific journals)
Amyotrophie spinale infantile (R)évolution thérapeutique
Daron, Aurore; DELSTANCHE, Stéphanie; Dangouloff, Tamara et al.
2019In Revue Médicale de Liège, 74 (2), p. 82-85
 

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Amyotrophie spinale infantile_(R)évolution thérapeutique.pdf
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Keywords :
Newborn screening; Spinal muscular atrophy; Treatments
Abstract :
[en] Summary: Spinal muscular atrophy (SMA) is an auto-somal recessive neuromuscular disorder. The infantile form is the most common genetic cause of infantile death due to respiratory insufficiency. The disorder is caused by the premature death of motor neurons of anterior horn, leading to progressive weakness and muscular atrophy. Longtime considered as untreatable, the pathology knew a real revolution during the last two years. Views on this terrible disease have completely changed, changing, therefore, the management of the patients and constituting new challenges. © 2019 Revue Medicale de Liege. All Rights Reserved.
Disciplines :
Neurology
Pediatrics
Author, co-author :
Daron, Aurore ;  Université de Liège - ULiège > Centre de Références des Maladies Neuromusculaires > Service de Pédiatrie
DELSTANCHE, Stéphanie ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Centre de références des Maladies Neuromusculaires > Service de neurologie
Dangouloff, Tamara  ;  Université de Liège - ULiège > Centre de références des Maladies Neuromusculaires > Service de pédiatrie
Servais, Laurent ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU + Hôpital Armand Trousseau, Paris > Département de Pédiatrie + Institut I-Motion > Service de pédiatrie
Language :
French
Title :
Amyotrophie spinale infantile (R)évolution thérapeutique
Alternative titles :
[en] Infantile spinal muscular atrophy: Therapeutic (R)evolution
Publication date :
February 2019
Journal title :
Revue Médicale de Liège
ISSN :
0370-629X
eISSN :
2566-1566
Publisher :
Revue Medicale de Liege
Volume :
74
Issue :
2
Pages :
82-85
Available on ORBi :
since 18 February 2020

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