Abstract :
[fr] Plus de 500 maladies génétiques sont associées à une déficience intellectuelle (Flint & Wilkie, 1996) et, à l’heure actuelle, la trisomie 21 ou syndrome de Down reste le syndrome génétique de déficience intellectuelle le plus étudié. Ce syndrome est constitué d'une constellation d'anomalies mentales, physiques et fonctionnelles résultant de la triplication du chromosome 21. Dès lors, le séquençage complet de ce chromosome revêt une importance cruciale, d’une part, pour la compréhension de la pathogenèse des maladies qui y sont associées et, d’autre part, pour le développement d’approches thérapeutiques (The chromosome21 mapping and sequencing consortium, 2000). Si certains aspects du développement cognitif et langagier du syndrome de Down sont bien documentés d’autres tels que le développement lexical et sémantique, les stratégies de catégorisation, la communication référentielle et la composante pragmatique du langage, les particularités du développement mnésique, exécutif. Le développement cognitif et langagier des personnes T21, de même que les capacités à effectuer des apprentissages scolaires de base (lecture et arithmétique) est néanmoins généralement décrit comme une version retardée, mais non déviante, de ce qui est observé chez l'enfant en développement normal. Si cela peut nous aider au niveau théorique et au niveau de l'interprétation des résultats aux différents tests et épreuves d’évaluation proposés, cela ne résout pas en soi la problématique posée par la difficulté l'évaluation en elle-même ainsi que l’adéquation des outils que nous avons à notre disposition. L’évaluation, nous en sommes tous conscients est donc complexe par la variété des points à évaluer ainsi et surtout de par le manque d'outils dont les professionnels disposent pour évaluer de manière fiable, sensible et valable les capacités cognitives et langagières des personnes en développement atypique. Enfin, les les observations cliniques et expérimentales mettant en avant des différences inter-syndromiques parfois considérables dans le développement cognitif et langagier nous amènent également à aborder de manière plus systématique la confrontation des profils des syndromes génétiques de déficience intellectuelle et ce dans une perspective de prise en charge plus adaptée et performante.
