[en] Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disorder. It is primarily caused by pathogenic variants in PKD1 and PKD2 genes. The natural history of ADPKD is characterized by progressive enlargement of the total kidney volume (TKV) due to continuous cyst development and expansion, ultimately resulting in a gradual decline of glomerular filtration rate (eGFR). ADPKD is a systemic disease that may involve hepatic cystic disease, intracranial aneurysms, and increased cardiovascular risk. The Mayo Imaging Classification, based on height-adjusted TKV and age, is the primary tool for identifying patients with rapidly progressive disease. It may be complemented by the PROPKD score (including the genetic diagnosis) and the longitudinal eGFR slope. These elements guide eligibility for disease-modifying therapy. Tolvaptan has demonstrated efficacy in slowing kidney enlargement and preserving eGFR in high-risk patients. Its use requires careful monitoring of liver enzymes and management of aquaretic side-effects. Comprehensive care includes strict blood pressure control, adequate hydration, dietary sodium restriction, cardiovascular risk reduction, and treatment of cyst-related complications. Extrarenal manifestations, particularly hepatic and neurological, require targeted screening in selected patients. Future perspectives focus on precision medicine, new biomarkers, innovative targeted therapies, and genomic approaches aiming to modify disease trajectory more effectively. This article provides an updated synthesis of the recently published KDIGO international recommendations for the management of ADPKD. [fr] La polykystose hépatorénale autosomique dominante (PRAD) est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente. Elle résulte principalement de variants pathogènes des gènes PKD1 et PKD2. L’évolution naturelle est caractérisée par une expansion progressive du volume rénal total (VRT) due à la croissance et à la prolifération des kystes, conduisant à une perte graduelle de la fonction glomérulaire (eGFR). La PRAD est une maladie systémique pouvant inclure des atteintes hépatiques kystiques, des anévrismes intracrâniens et un risque cardiovasculaire accru. La Mayo Imaging Classification, basée sur le VRT ajusté à l’âge et la taille, constitue l’outil principal pour identifier les formes à progression rapide. Elle peut être complétée par le score PROPKD (incluant le diagnostic génétique) et l’analyse du déclin de l’eGFR. Cette stratification conditionne l’indication du traitement modificateur de la maladie, le tolvaptan. L’efficacité du tolvaptan a été démontrée, mais son utilisation requiert une surveillance hépatique stricte et une gestion des effets aquarétiques majeurs. La prise en charge globale inclut le contrôle strict de la pression artérielle, une hydratation adéquate, une réduction du sel, la prévention cardiovasculaire, et la gestion des complications kystiques. Les manifestations extrarénales, notamment hépatiques et neurologiques, nécessitent une évaluation personnalisée. Les développements futurs portent sur la médecine de précision, les biomarqueurs, les thérapies ciblées et les approches génomiques. Cet article propose une synthèse actualisée des recommandations internationales KDIGO récemment publiées pour la prise en charge de la PRAD.
Disciplines :
Urology & nephrology
Author, co-author :
Leemans, Charlotte ; Université de Liège - ULiège > Département de pharmacie
MASSOZ, Laura ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique
GILLARD, Romain ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service médical de radiodiagnostic
Dideberg, Vinciane ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences biomédicales et précliniques
Jouret, François ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences cliniques > Néphrologie
Language :
French
Title :
À propos d’une maladie rare. Polykystose hépatorénale autosomique dominante : actualités et recommandations KDIGO pour la prise en charge.
