Déterminer la phase des variants : trois méthodes illustrées dans les NBIA atypiques liées au gène PLA2G6

Mouraux, Charlotte; Aktan, David; Artesi, Maria; Ewenczyk, Claire; Durr, Alexandra; Coarelli, Giulia; Depierreux, Frédérique

doi:10.1016/j.neurol.2026.01.194

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Déterminer la phase des variants : trois méthodes illustrées dans les NBIA atypiques liées au gène PLA2G6

Mouraux, Charlotte; Aktan, David; Artesi, Maria et al.

2026 • In Revue Neurologique, 182, p. 66-S67

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https://hdl.handle.net/2268/344548

DOI
10.1016/j.neurol.2026.01.194

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Keywords :

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer; Disomie uniparentale; Séquenc¸age long-fragments

Disciplines :

Neurology

Author, co-author :

Mouraux, Charlotte ; Université de Liège - ULiège > GIGA > GIGA Cancer - Human Genetics

Aktan, David ; Université de Liège - ULiège > GIGA

Artesi, Maria ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences biomédicales et précliniques > Génétique humaine

Ewenczyk, Claire

Durr, Alexandra

Coarelli, Giulia

Depierreux, Frédérique ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences cliniques

Language :

French

Title :

Déterminer la phase des variants : trois méthodes illustrées dans les NBIA atypiques liées au gène PLA2G6

Publication date :

April 2026

Journal title :

Revue Neurologique

ISSN :

0035-3787

eISSN :

2213-0004

Publisher :

Elsevier BV

Volume :

182

Pages :

S66-S67

Peer reviewed :

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Additional URL :

https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0035378726002158?httpAccept=text/xml

Available on ORBi :

since 02 May 2026

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