Travail de fin d'études : Aspects cliniques, pronostiques et éthiques dans le cadre d'un syndrome de Kufor-Rakeb

Le syndrome de Kufor-Rakeb est une maladie neurodégénéra8ve génétique ultra-rare, de transmission autosomique récessive. Elle affecte dans la majorité des cas des patients de moins de 20 ans. Elle se manifeste le plus souvent par l’apparition progressive d’un parkinsonisme et d’autres mouvements anormaux, d’un syndrome pyramidal et de troubles oculomoteurs, suivis de troubles cognitifs et neuropsychiatriques sévères. Malheureusement, il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif. Dès lors, le traitement est uniquement symptomatique et supportif, mais l’évolution vers la perte
d’autonomie et le décès est inéluctable. La qualité de la relation médecin-patient et médecin-famille aura un impact significatif lors de l’annonce du diagnostic et du suivi. Certaines considérations éthiques doivent en outre être abordées concernant la mise au point chez les autres membres de la famille, en particulier les jeunes enfants.