Botulinum toxin; Dystonia; Movement disorder; Neurogenetics
Abstract :
[en] The term « dystonia » is often used imprecisely to describe a variety of conditions involving hypertonia or other alterations in muscle tone. In fact, dystonia is a hyperkinetic movement disorder, typically resulting from dysfunction of the basal ganglia, and has its own specific definition. It is characterised by repetitive muscle contractions, leading to abnormal involuntary postures or movements. Various presentations are observed depending on the topography and aetiology of the disease. In addition to a careful phenomenological analysis, diagnosis often requires genetic testing, which can sometimes lead to specific therapeutic options and genetic counselling. Treatments include botulinum toxin injections and deep brain stimulation, while the effectiveness of oral medications remains limited. This article provides an overview of the recommended investigations for dystonia, considering current reimbursement policies and the availability of equipment in Belgium. [fr] Le terme « dystonie » est souvent employé de façon imprécise pour décrire divers états caractérisés par une hypertonie ou des perturbations du tonus musculaire. En réalité, la dystonie appartient au spectre des mouvements anormaux hyperkinétiques - des affections impliquant un dysfonctionnement des noyaux gris centraux - et possède une définition qui lui est propre. Elle est caractérisée par des contractions musculaires répétitives, entraînant des postures ou des mouvements anormaux involontaires. Diverses présentations sont observées, selon la topographie de l’atteinte et l’étiologie. Outre une analyse phénoménologique approfondie, la mise au point nécessite fréquemment une analyse génétique, conduisant parfois à des options thérapeutiques spécifiques ou un conseil génétique. Les traitements disponibles incluent des injections de toxine botulique et la stimulation cérébrale profonde. En revanche, le rôle des traitements médicamenteux oraux reste généralement limité. Cet article propose un état des lieux des investigations recommandées devant une dystonie, en tenant compte des modalités de remboursement actuelles et de la disponibilité des équipements en Belgique.
