Genetic investigations; Neuroimaging; Rare movement disorders
Abstract :
[en] The diagnosis of rare movement disorders remains a major challenge in neurology due to their phenotypic diversity and genetic heterogeneity. Recent advances in high-throughput sequencing make it possible to identify new causative variants, while high-resolution MRI (7T) refine the analysis of associated brain abnormalities. The combination of rigorous clinical phenotyping, state-of-the-art genetic tools, and innovative brain imaging is currently redefining the diagnostic approach, paving the way for earlier and better targeted management of these disorders. [fr] Le diagnostic des maladies rares du mouvement demeure un défi majeur en neurologie, en raison de la diversité phénotypique et de l’hétérogénéité génétique de ces affections. Les avancées récentes en séquençage haut débit permettent d’identifier de nouveaux variants responsables, tandis que l’IRM de haute résolution (7T) affine l’analyse des anomalies cérébrales structurelles associées. La combinaison d’un phénotypage clinique rigoureux, d’outils génétiques de dernière génération et d’une imagerie cérébrale innovante redéfinit aujourd’hui la démarche diagnostique, ouvrant la voie à une prise en charge plus ciblée et plus précoce de ces pathologies.
Disciplines :
Neurology Laboratory medicine & medical technology Radiology, nuclear medicine & imaging
Author, co-author :
Depierreux, Frédérique ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences cliniques ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de neurologie
Aktan, David ; Université de Liège - ULiège > GIGA ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de neurologie
Mouraux, Charlotte ; Université de Liège - ULiège > GIGA > GIGA Cancer - Human Genetics
Language :
French
Title :
Le diagnostic des maladies rares du mouvement en 2026. Phénotypage, génomique, neuroimagerie : un triptyque.
Alternative titles :
[en] The diagnosis of rare movement disorders in 2026. Phenotyping, genomics, brain imaging, a three-part work.
Publication date :
15 January 2026
Journal title :
Revue Médicale de Liège
ISSN :
0370-629X
eISSN :
2566-1566
Publisher :
Université de Liège. Revue Médicale de Liège, Liège, Be
