Azoospermie non obstructive : auto-immunité, génétique, histologie testiculaire et résultats d’une prise en charge endocrinienne dans une série prospective de 29 patients

Introduction : L’azoospermie non obstructive (NOA) est l’absence de spermatozoïdes dans l’éjaculat, secondaire à une anomalie de la spermatogenèse. L’étiologie de cette atteinte est souvent méconnue.
Patients et Méthodes : Depuis 2020, nous suivons une série de 29 hommes( (32 ans) avec NOA, consultant pour une infertilité primaire. Ils ont bénéficié d’un bilan endocrinien et urologique, incluant une échographie testiculaire, un spermogramme, une bactériologie et une sérologie virales. Une première étude du caryotype, CFTR et micro délétions AZF(29 patients) a été suivie d’un panel de 130 gènes d’hypogonadisme (10 patients).
Résultats : Une auto-immunité thyroïdienne a été retrouvée chez 14/29. Des anomalies génétiques sont présentes chez 11/29 cas incluant : XXY (1cas), délétion AZF (2cas), CFTR (2 cas), une mutation hétérozygote connexine 30-26, associant une surdité congénitale (1 cas), 2 mutations non décrites du récepteur aux androgènes, une mutation SRD5A2, maladie de Wilson (1cas), CYP21A2 (1cas). L’histologie testiculaire retrouve un arrêt de la spermatogenèse chez 11/14 cas et un Sertoli only syndrome chez 3/14 cas, avec une orchite localisée (auto-immune ?) chez 2 cas. Après stimulation de 3 à 6 mois par clomifène 50 mg/j (26 cas), létrozol 2.5mg/j (5 cas), et supplémentation par hydrocortisone (1 cas) ou lévothyroxine (13 cas), on observe à ce jour une faible production de spermatozoïdes chez 6/29 patients.
Conclusions : L’auto-immunité et les causes génétiques incluant la voie des androgènes sont des mécanismes sous-estimés chez les patients avec NOA. Une prise en charge endocrinienne est susceptible d’améliorer la fertilité chez des patients soigneusement étudiés.