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Abstract :
[fr] Le syndrome de Kallmann (KS) est une condition hétérogène qui affecte 1 homme sur
5.000, avec un rapport homme/femme de 3/1. Le KS est associé à des mutations des gènes
KAL1, FGFR1/FGF8, FGF17, IL17RD, PROK2/PROKR2, NELF, CHD7, HS6ST1, FLRT3, SPRY4,
DUSP6, SEMA3A, SEMA7A, NELF, WDR11, SOX10, NSMF, AXL, FEZF1, DCC/NTN1 et KLB.
Ces mutations entraînent des défauts de la migration neuronale, avec, comme possibles
conséquences, un déficit variable au niveau de l’axe reproducteur, des troubles de l’olfaction,
une surdité neurosensorielle. Des malformations y sont parfois associées, y compris
un colobome, des syncinésies controlatérales, une malformation crâniofaciale et/ou une
agénésie rénale. Dans cet article de synthèse, nous revisitons le syndrome de Kallmann
vis-à-vis de ses conséquences sur la reproduction et sur le développement cérébral.
