Le cas clinique du mois: découverte fortuite d’anomalies génétiques maternelles lors du test prénatal non invasif

Le test prénatal non invasif (TPNI) a été intro- duit récemment dans notre pratique clinique. La sensibilité et la spécificité de cette méthode pour le dépistage des principales aneuploïdies fœtales est de l’ordre de 99%. À cause de l’existence de faux positifs et de faux négatifs, cette technique reste un test de dépistage, non de diagnos- tic. Les résultats discordants s’expliquent par la méthode elle-même qui analyse la totalité de l’ADN libre circulant dans le sang maternel : l’ADN fœtal provenant de la lyse des cellules trophoblastiques, mais aussi l’ADN d’origine maternelle. La mosaïque confinée au placenta est la cause principale des faux positifs décrits dans la littérature. Plus rarement, le TPNI peut mettre en évidence des anomalies maternelles. Nous rapportons le cas de deux patientes por- teuses d’une anomalie cytogénétique révélée par le TPNI : une microduplication 22q11.2 et une anomalie des chromosomes sexuels