Caractéristiques Cliniques Et Impact Du Syndrome De Smith-Magenis : Étude d’une série de 47 patients

Le syndrome de Smith-Magenis est un syndrome délétionnel récurrent caractérisé par l’association de traits dysmorphiques, de troubles du comportement et de troubles du sommeil. Une déficience intellectuelle de sévérité variable est fréquente mais non systématique. Il implique une prise en charge médicale multidisciplinaire du fait des possibles malformations associées, essentiellement cardiaques et rénales, et des éventuelles complications (scoliose, problèmes ORL, anomalies ophtalmologiques, problèmes dentaires, métaboliques et endocriniens). Dans cette étude rétrospective, nous reprenons et discutons les caractéristiques cliniques et diagnostiques d’une cohorte de 47 patients ainsi que les répercussions du syndrome en termes d’impact familial, de prise en charge et de scolarité.