congenital adrenal hyperplasia; classic 21-hydroxylase deficiency; prenatal diagnosis and treatment
Abstract :
[fr] L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) définit un groupe de maladies autosomiques récessives dont le déficit en 21-hydroxylase est de loin la forme la plus fréquente. Cette maladie présente une bonne corrélation entre phénotype et génotype. Afin d'assurer une prise en charge précoce, un dépistage néonatal existe. Deux formes sont décrites, la forme classique, virilisante avec ou sans perte de sel et la forme non classique à révélation plus tardive. La forme classique représente la première cause d'ambiguïté sexuelle chez la fille. Un traitement anténatal peut être proposé si le foetus est à risque d'HCS dans sa forme classique. Dans les deux sexes, le traitement est constitué de glucocorticïdes associés, si nécessaire, à des minéralocorticoïdes dont l'adaptation doit permettre une croissance staturale, une puberté et une fertilité satisfaisantes.
