Abstract :
[fr] Association acromégalie- hyperparathyroïdie primaire : Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM1) ou une nouvelle entité ? Une étude du Groupe de Tumeurs Neuroendocriniennes (GTE)
Doi : AE-10-2006-67-5-0003-4266-101019-200605735
H. Valdes-Socin [1], B. Delemer [2], M. C. Burlacu [1], W. De Herder [3], D. Betea [1], P. Goudet [4], A. Beckers [1]
[1] CHU de Liège, Université de Liège, Belgique.
[2] CHU de Reims, France.
[3] CHU de Rotterdam, Pays-Bas.
[4] CHU de Dijon, France.
Introduction
L’association d’une acromégalie (A) et d’une hyperparathyroïdie (H) évoque une NEM1 et plus rarement le syndrome de Mc Cune Albright. Dans la NEM1, l’hyperparathyroïdie précède souvent le diagnostic d’acromégalie et ce, dans un contexte familial, avec la possibilité d’une recherche de la mutation du gène NEM1.
Patients et méthodes
Afin de contrôler la possibilité d’une association hasardeuse, nous avons aussi recherché des cas de prolactinomes, les plus fréquents adénomes hypophysaires, associant une hyperparathyroïdie. Dans un deuxième temps, nous avons lancé une étude multicentrique afin de recruter d’autres cas. Tous les cas ont été identifiés en tenant compte d’une présentation isolée, sans évidences d’autres tumeurs endocriniennes ni d’autres cas familiaux.
Dans le cadre du GENEM, nous avons retrouvé 13 cas de femmes avec des tumeurs somatotropes et hyperparathyroïdie versus 6 cas de femmes avec prolactinomes et hyperparathyroïdie. Au total, dans l’étude multicentrique nous avons isolé 24 cas (21F,3H) d’acromégalie et hyperparathyroïdie (12 adénomes, 3 hyperplasies). L’hyperparathyroïdie (âge moyen de 51 ±11 ans) précédait le diagnostic d’acromégalie (âge moyen de 55 ±13 ans) dans un seul cas, était simultané dans 7 cas et postérieur dans 16 cas. Une hypercalcémie supérieure à 2.5 mmol/l était présente dans 17 cas, dans les autres le taux de PTH était inadapté à une calcémie supérieure à 2.4 mmol/l. Le taux moyen de PTH était de 97± 75 pg/ml. La recherche d’une mutation de NEM1 était négative dans 15 cas étudiés.
Conclusions
L’association d’acromégalie et hyperparathyroïdie est plus fréquente chez les femmes, avec au moment du diagnostic une acromégalie plus évolutive. Cette association semble particulièrement fréquente dans l’acromégalie par rapport aux prolactinomes avec hyperparathyroïdie. En absence de données cliniques et génétiques de NEM1, cette association laisse suggérer une entité différente de la NEM1, à confirmer par des études génétiques ultérieures.
[en] Introduction: The association of acromegaly (A) and hyperparathyroidism (H) is suggestive of MEN1 and, more rarely, McCune Albright syndrome. In MEN1, hyperparathyroidism often precedes the diagnosis of acromegaly in a family setting, with the possibility of testing for the NEM1 gene mutation.
Patients and methods: In order to control for the possibility of a random association, we also serchead for cases of prolactinomas, the most common pituitary adenomas, associated with hyperparathyroidism. In a second step, we launched a multicenter study in order to recruit additional cases. All cases were identified based on an isolated presentation, with no evidence of other endocrine tumors or other familial cases. In the GENEM framework, we found 13 cases of women with somatotropic tumors and hyperparathyroidism versus 6 cases of women with prolactinomas and hyperparathyroidism. In total, in the multicenter study we isolated 24 cases (21F,3H) of acromegaly and hyperparathyroidism (12 adenomas, 3 hyperplasias). Hyperparathyroidism (mean age 51 ±11 years) preceded the diagnosis of acromegaly (mean age 55 ±13 years) in one case, was simultaneous in 7 cases, and later in 16 cases. Hypercalcemia greater than 2.5 mmol/l was present in 17 cases, in the others the PTH level was unsuitable for a calcium level greater than 2.4 mmol/l. The mean PTH level was 97± 75 pg/ml. The NEM1 mutation was negative in 15 cases studied.
The combination of acromegaly and hyperparathyroidism is more common in women, with more progressive acromegaly at the time of diagnosis. This association appears to be particularly common in acromegaly compared to prolactinomas with hyperparathyroidism. In the absence of clinical and genetic data for MEN1, this association suggests a different entity from MEN1, to be confirmed by genetic studies.
