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Le cancer medullaire de la thyroide ou, comment des marqueurs tumoraux et les outils de la genetique autorisent le deploiement de mesures preventives.
Meurisse, Nicolas; Defechereux, Thierry; Hamoir, Etienne et al.
2003In Revue Médicale de Liège, 58 (5), p. 346-350
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Keywords :
Carcinoma, Medullary/diagnosis/genetics/prevention & control; Decision Trees; Genetic Predisposition to Disease; Humans; Thyroid Neoplasms/diagnosis/genetics/prevention & control; Tumor Markers, Biological
Abstract :
[en] Medullary thyroid cancer (MTC) arises from parafollicular C cells secreting calcitonin. MTC occurs both as sporadic tumors and as part of specific inherited autosomal dominant syndromes in which point mutations within a discrete set of RET codons were described. Total thyroidectomy and aggressive neck dissection represents the only chance for cure in the affected patients. Therefore, all patients with thyroid nodular disease should undergo measurement of calcitonin plasma levels to allow preclinical diagnosis of the disease and early appropriate surgery ("secondary prevention"). In case of proband patient for inherited disease, all the family members should be genetically screened to detect the disease gene carriers. Patients with germline mutation would benefit either from earlier surgery at the stage of C-cell hyperplasia or microcarcinoma or prophylactic surgery (total thyroidectomy without neck dissection) (primary prevention) before the onset of any C-cells pathology. The ideal age for performance of such prophylactic surgery is determined by the genotypic features of the disease.
[fr] Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) se développe à partir des cellules C, responsables de la sécrétion de calcitonine. Il se présente sous une forme sporadique et sous une forme génétiquement déterminée par mutations au niveau du proto-oncogène RET. Une chirurgie extensive précoce (thyroïdectomie totale et curage ganglionnaire) représente le seul espoir de guérison des patients atteints. A cette fin, le dosage systématique de la calcitonine sérique devant toute pathologie nodulaire thyroïdienne permet le diagnostic de l'affection au stade préclinique autorisant le recours à une chirurgie adéquate (prévention secondaire par chirurgie précoce). Tout cas index de cancer médullaire doit faire l'objet d'une étude génétique. En cas d'objectivation d'une mutation du RET, tous les membres de la famille doivent être dépistés génétiquement, pour permettre, en cas de positivité, soit une chirurgie précoce au stade d'hyperplasie prétumorale des cellules C. ou de micro-carcinome médullaire, soit une chirurgie prophylactique (thyroïdectomie totale sans curage ganglionnaire) à un âge variable suivant le génotype observé niais de toute façon avant l'éclosion de la pathologie des cellules C.
Disciplines :
Endocrinology, metabolism & nutrition
Author, co-author :
Meurisse, Nicolas ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Chirurgie abdominale- endocrinienne et de transplantation
Defechereux, Thierry ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Chirurgie abdominale- endocrinienne et de transplantation
Hamoir, Etienne ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Chirurgie abdominale- endocrinienne et de transplantation
Maweja, Sylvie ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Chirurgie abdominale- endocrinienne et de transplantation
Meurisse, Michel ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > Chirurgie abdominale- endocrinienne et de transplantation
Beckers, Albert ;  Université de Liège - ULiège > Département des sciences cliniques > Endocrinologie
Language :
French
Title :
Le cancer medullaire de la thyroide ou, comment des marqueurs tumoraux et les outils de la genetique autorisent le deploiement de mesures preventives.
Alternative titles :
[en] Medullary thyroid cancer: how tumor markers and genetics determine preventive measures
Publication date :
2003
Journal title :
Revue Médicale de Liège
ISSN :
0370-629X
eISSN :
2566-1566
Publisher :
Hopital de Baviere, Liège, Belgium
Volume :
58
Issue :
5
Pages :
346-350
Peer reviewed :
Peer reviewed
Available on ORBi :
since 21 June 2010

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