Dépistage néonatal génomique : vers une identification précoce et ciblée des maladies rares

Le dépistage néonatal est à l’orée d’une profonde mutation grâce aux avancées en génomique, offrant une opportunité unique d'identifier précocement des maladies rares et traitables.
L’étude BabyDetect avait pour objet d’étudier l’acceptabilité, la faisabilité et la fiabilité d’une approche du dépistage néonatale par une technique génomique. Après consultation de la communauté pédiatrique liégeoise, nous avons élaboré une liste de 405 gènes causant 165 maladies traitables de l’enfant. Le dépistage des mutations pathogènes dans cette liste a été proposé aux parents accouchant dans la maternité universitaire sur le site Citadelle du 1er septembre 2022 au 31 mai 2025 et celle du site des Bruyères du 1er juillet 2024 au 31 mai 2025.
L'étude BabyDetect, menée sur plus de 6 000 nouveau-nés, a permis de confirmer une acceptabilité de 90% tout en identifiant 100 enfants présentant une mutation très probablement pathogène dans un des gènes étudiés (1,85%). Douze étaient déjà identifiés par le dépistage standard. 57 avaient été identifiés comme porteurs d’un déficit en G6PD sur base d’un programme spécifique au centre de dépistage de Liège, hors dépistage subsidié en Fédération Wallonie-Bruxelles. Deux faux positifs, et deux faux négatifs ont été retrouvés dans le programme. L’étude a ainsi démontré la faisabilité et l'efficacité d'un tel programme, soulignant l'importance d'une identification précoce pour une prise en charge optimale. Alors que d'autres initiatives similaires voient le jour dans le monde, BabyDetect met en lumière la faisabilité d'une approche structurée et adaptée pour une mise en œuvre à plus grande échelle.