Neurologie; Mouvements Anormaux; Génétique; Syndrome de Kufor-Rakeb
Abstract :
[fr] Présentation d'un cas clinique : jeune patiente de 16 ans, d'origine afghane, se présentant pour des troubles de la marche (syndrome parkinsonien, syndrome pyramidal, etc). Le diagnostic est celui d'un syndrome de Kufor-Rakeb (variant du gène ATP13A2 responsable d'une neurodégénerescence avec un dépôt de fer).
Research Center/Unit :
GIGA CRC (Cyclotron Research Center) In vivo Imaging - Rare Movement Disorders research group - ULiège
Disciplines :
Neurology
Author, co-author :
Aktan, David ; Université de Liège - ULiège > GIGA ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de neurologie
Depierreux, Frédérique ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences cliniques ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de neurologie
Language :
French
Title :
Présentation d'un cas clinique - Syndrome de Kufor-Rakeb
Alternative titles :
[en] Clinical case presentation - Kufor-Rakeb syndrome