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Poster (Scientific congresses and symposiums)
SKI missense variant c.539C>T p.(Thr180Met), a recurrent variant in Shprintzen-Goldberg syndrome: a case report and review of literature
Chatelain, Camille; KUKOR, Léna; BULK, Saskia et al.
2024 • Annual Symposium : Single cells, to care or not to care?
Permalink
https://hdl.handle.net/2268/316362
 

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Disciplines :
Cardiovascular & respiratory systems
Author, co-author :
Chatelain, Camille ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique
KUKOR, Léna ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique
BULK, Saskia ;  Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique
Bours, Vincent ;  Université de Liège - ULiège > GIGA > GIGA Cancer - Human Genetics ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences biomédicales et précliniques > Génétique humaine
Docampo Martínez, Elisa ;  Université de Liège - ULiège > Département des sciences cliniques ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de rhumatologie
Language :
English
Title :
SKI missense variant c.539C>T p.(Thr180Met), a recurrent variant in Shprintzen-Goldberg syndrome: a case report and review of literature
Publication date :
12 April 2024
Event name :
Annual Symposium : Single cells, to care or not to care?
Event organizer :
Belgian Society of Human Genetics (BeSHG)
Event place :
Leuven, Belgium
Event date :
12/04/2024
Audience :
International
Available on ORBi :
since 17 April 2024

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