Missense variant c.593A>G p.(Lys198Arg) in CSNK2A1, a recurrent variant in Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: a case report and review of literature

Chatelain, Camille; Harvengt, Julie

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Poster (Scientific congresses and symposiums)

Missense variant c.593A>G p.(Lys198Arg) in CSNK2A1, a recurrent variant in Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: a case report and review of literature

Chatelain, Camille; Harvengt, Julie; Leroy, Patricia et al.

2023 • Annual Meeting : To DNA and beyond

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https://hdl.handle.net/2268/316361

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Disciplines :

Neurology

Author, co-author :

Chatelain, Camille ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique

Harvengt, Julie ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences biomédicales et précliniques > Génétique humaine ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique

Other collaborator :

Leroy, Patricia ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences cliniques ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de pédiatrie

CABERG, Jean-Hubert ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique

Debray, François-Guillaume ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences biomédicales et précliniques > Maladies métaboliques d'origine génétique ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique

BULK, Saskia ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique

Bours, Vincent ; Université de Liège - ULiège > GIGA > GIGA Cancer - Human Genetics ; Université de Liège - ULiège > Département des sciences biomédicales et précliniques > Génétique humaine ; Centre Hospitalier Universitaire de Liège - CHU > > Service de génétique

Language :

English

Title :

Missense variant c.593A>G p.(Lys198Arg) in CSNK2A1, a recurrent variant in Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: a case report and review of literature

Publication date :

17 March 2023

Event name :

Annual Meeting : To DNA and beyond

Event organizer :

Belgian Society of Human Genetics (BeSHG)

Event place :

Charleroi, Belgium

Event date :

17/03/2023

Audience :

International

Available on ORBi :

since 17 April 2024

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