Intérêt des technologies haut débit pour l’évaluation pronostique des altérations génomiques dans le myélome multiple

Le myélome multiple est une pathologie cancéreuse incurable caractérisée par l’accumulation de plasmocytes matures au niveau de la moelle osseuse. Le génome de ces tumeurs est très instable et propice à l’accumulation d’aberrations chromosomiques. Parmi celles-ci, les réarrangements du locus IgH, la délétion P53 et la polysomie 1q sont des facteurs pronostiques péjoratifs.Nous avons analysé l’ADN de plasmocytes tumoraux par NGS (Next Generation Sequencing) et CGH (Comparative Genomic Hybridization) dans le but de détecter les altérations génomiques déséquilibrées et les mutations ponctuelles. Sur base de ces résultats, nous avons évalué la fiabilité de certains facteurs pronostiques cytogénétiques et exploré le profil mutationnel de ces tumeurs.La pertinence des résultats repris dans cette thèse montre que le NGS est une technologie adaptée à l’analyse des myélomes multiples et à la détection d’altérations génomiques susceptibles de représenter une cible thérapeutique.