Abstract :
[fr] L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital
isolé (CIHH) est déterminé par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire hérité, interférant avec le contrôle des
gonades. On reconnait actuellement différentes formes avec ou
sans troubles de l’olfaction (Syndrome de Kallmann ou KS). Plusieurs
causes génétiques différentes de KS ont été décrites, mais, encore, dans
de nombreux cas, le/les gènes responsable restent à découvrir. Le phénotype du déficit gonadotrope congénital isolé est variable selon le sexe, l’importance du déficit, et in fine, selon le mécanisme de régulation de l’axe touché par l’anomalie génétique héritée. Nous abordons également l'azoospermie non obstructive, et décrivons les principales causes génétiques et les données préliminaires sur la prise en chage endocrinienne. Dans ce cours proposé aux futurs gynécologues , nous rappelons les aspects essentiels des différents phénotypes et génotypes d’ HHCI, afin de permettre au praticien avisé un diagnostic et une prise en charge précoces.
[en] Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism (IHRC) is determined by inherited hypothalamic-pituitary dysfunction, interfering with gonad control. We currently recognize different forms with or without olfaction disorders (Kallmann syndrome or KS). Several different genetic causes of KS have been described, but, still, in many cases, the gene(s) responsible remain to be discovered. The phenotype of isolated congenital gonadotropic deficiency varies according to sex, the extent of the deficit, and ultimately, according to the mechanism of regulation of the axis affected by the inherited genetic abnormality. We also discuss non-obstructive azoospermia, and describe the main genetic causes and preliminary data on endocrine care. In this course offered to future gynecologists, we recall the essential aspects of the different phenotypes and genotypes of HHCI, in order to allow the i practitioner to propose a proper diagnosis and a management.
