Abstract :
[fr] Introduction :
L’avènement de nouveaux traitements (nusinersen, risdiplam, …) de l’amyotrophie spinale (SMA) a fortement modifié le pronostic vital et fonctionnel des patients atteints de cette maladie et a donné lieu à l’apparition de nouveaux phénotypes nécessitant l’adaptation des standards de soins.
Les patients souffrants d’amyotrophie spinale de type 1 ont une espérance de vie significativement améliorée, les exposant à l’apparition de nombreuses complications orthopédiques telles que scoliose sévère, luxation coxo-fémorale ou rétraction des membres inférieurs. Dans le contexte d’un pronostic vital très réservé, les moyens thérapeutiques étaient jusqu’ici principalement palliatifs et laissaient peu de place à la prise en charge chirurgicale des luxations de hanche. Les nouveaux traitements améliorent considérablement le pronostic vital mais également fonctionnel, ce qui amène à repenser les indications chirurgicales dans la prise en charge orthopédique. Dans ce cadre, nous avons revu la population suivie dans notre centre de référence.
Matériel et méthode :
Cette étude rétrospective inclut 38 patients (14 de type 1, 13 de type 2 et 11 de type 3, âgés entre 18 mois et 60 ans) dont le dossier médical a été revu de manière systématique. Le premier groupe est composé de 26 patients nés avant 2016, pour lesquels le traitement fut administré tardivement. Le second groupe est composé de 9 patients nés en 2016 ou après et identifiés à la suite de leur premier symptôme, le traitement a été instauré rapidement. Le troisième groupe est composé de 3 patients dépistés lors du screening néonatal et qui ont donc bénéficié du traitement de manière pré-symptomatique. L’un de ces trois patients étaient néanmoins symptomatique à l’âge d’un mois quand le traitement a été instauré. Les trois groupes ont bénéficié d’un suivi moyen de 14,45 ans ( 1,5-44) et ont été comparés. Les critères d’évaluation étaient l’évolution clinique, l’évolution fonctionnelle et la capacité de déambulation liées à l’articulation fémoro-acétabulaire.
Résultats :
Parmi le groupe des dix patients disposant des traitements les plus récents de manière rapide, la majorité (89%) présente des problèmes de hanche (unilatéral ou bilatéral) souvent associés à une scoliose. Une ténotomie des adducteurs a été réalisée chez deux de nos neuf patients (22%) pour réduction des amplitudes articulaires (abduction de la hanche à 20° avec limitation de la rotation interne). Les deux patients opérés ont vu leur mobilité s’améliorer. On note également une diminution des plaintes douloureuses malgré la persistance d’une luxation.
Le groupe de 26 patients présente également des problèmes de hanche mais leur état général ne permettait pas d’envisager une prise en charge chirurgicale.
Enfin dans le dernier groupe composé des 3 patients identifiés par screening néonatal,
ceux-ci ont acquis la marche (à 4 ans pour les 2 premiers et le dernier à 18 mois), deux n’ont pas bénéficié de radiographies car leur examen clinique était normal, un seul a bénéficié d’une radiographie du bassin qui était normale.
Discussion :
L’étude réalisée confirme l’amélioration de l’espérance de vie des patients porteurs d’une amyotrophie spinale de type 1. Ces patients présentent malheureusement des complications orthopédiques retrouvées classiquement chez des enfants neurologiques.
Les données actuelles de la littérature restent insuffisantes pour établir de nouveaux standards de soins orthopédiques, raison pour laquelle, il est intéressant de poursuivre ces travaux afin de préciser leur perspective d’évolution et d’adapter les pratiques chirurgicales.
Conclusions :
Des études ultérieures devront préciser les indications thérapeutiques chirurgicales sur base des phénotypes émergents. Étant donné l’évolution favorable de nos patients, il est utile de s’interroger sur la nécessité d’un geste chirurgical plus lourd pour stabiliser ou réduire leurs luxations. Des travaux à plus long terme sont nécessaires.
