Abstract :
[en] Over the last hundred years, the treatment of hemophilia has evolved considerably. To date, its principle is still to prevent the occurrence of hemorrhages by regular intravenous injections of factor VIII or IX concentrate. It allows to reach a life expectancy similar to the general population. The quality of life is constantly improving despite the constraint imposed by the modality and frequency of injections. The main complication remains the development of antibodies that inhibit the administered factors. Concentrates of long-acting factors are now available allowing to limit for example the frequency of injections. A bispecific monoclonal antibody reproducing the action of factor VIII and injectable subcutaneously has recently become available to hemophilia A patients, with the advantage of being effective even in the presence of inhibitors. Other non-substitute products are being studied offering interesting leads. Finally, gene therapy shows promising results, giving hope for access to this therapeutic option in a relatively near future. These advances are, however, a challenge for clinical laboratories, which must adapt their measurement techniques to ensure optimal monitoring. The future is on its way for hemophilia. Treatment remains expensive but it is worth the price.
[fr] Depuis un siècle, le traitement de l’hémophilie a considérablement évolué. À ce jour, son principe est toujours de prévenir la survenue d’hémorragies par injections intraveineuses régulières de concentré de facteur VIII ou IX. Il permet d’atteindre une espérance de vie similaire à la population générale. La qualité de vie est en constante amélioration, malgré la contrainte imposée par les modalités et la fréquence des injections. La complication principale reste le développement d’anticorps inhibant les facteurs administrés. Des concentrés de facteurs à action prolongée sont, maintenant, disponibles et permettent, notamment, de limiter la fréquence des injections. Un anticorps monoclonal bispécifique reproduisant l’action du facteur VIII et injectable par voie sous-cutanée est, depuis peu, à la disposition des patients hémophiles A, avec l’avantage d’être efficace même en présence d’inhibiteurs. D’autres produits non substitutifs sont à l’étude offrant des pistes intéressantes. Enfin, la thérapie génique montre des résultats prometteurs, laissant espérer un accès à cette option thérapeutique dans un futur relativement proche. Ces avancées sont cependant un défi pour les laboratoires d’analyse qui doivent adapter leurs techniques de mesure pour assurer un suivi optimal. Le futur est en marche pour l’hémophilie. Le traitement reste coûteux, mais il en vaut le prix.
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