[fr] Puberté et Hypogonadisme Hypogonadotrope
Prof AS Parent & Dr H Valdes-Socin.
Le retard pubertaire est une des manifestations cliniques les plus significatives de l’hypogonadisme hypogonadotrope, et un véritable défi diagnostic pour l’ensemble des cliniciens. Il faut cependant rappeler que l'activité de l'axe hypothalamo-hypohyso-gonadique (HHG) se déroule en plusieurs phases. A leur tour, ces différentes étapes sont une fenêtre diagnostique privilégiée pour suspecter un hypogonadisme.
Une première phase d'activité de l’axe HHG se produit lors de la 16ème semaine de vie intra-utérine. Ainsi, le suivi gynécoobstétrique et échographique sont susceptibles de mettre en évidence des anomalies tels qu’un micropénis ou une ectopie testiculaire. La période post-natale immédiate est une deuxième fenêtre d'opportunité pour les pédiatres et les néonatologues, qui peuvent alors diagnostiquer un hypogonadisme hypogonadotrope. Cette période dite de « mini-puberté » se caractérise par une augmentation des gonadotrophines et de la sécrétion des hormones stéroïdes sexuelles. C’est encore opportunité pour ne pas méconnaitre un hypogonadisme, et ainsi ne pas devoir attendre alors la puberté ni une consultation à l’âge adulte pour infertilité.
Le phénotype d’hypogonadisme congénitale est variable selon les sexes, d’après l'importance du déficit, et, in fine, selon les différentes anomalies génétiques. Des importantes avancées génétiques réalisées au cours de ces dix dernières années nous ont permis de mieux comprendre l’hypogonadisme hypogonadotrope congénital qui se décline en syndrome de Kallmann, normosmique et syndromes complexes. Très récemment, ces différents diagnostics génétiques sont disponibles au CHU de Liège et seront discutés au cours de cette présentation.
