Diagnostic et traitement des maladies de surcharge en fer

La toxicité des dépôts de fer est fonction de leur localisation dans les cellules réticulo-endothéliales ou parenchymateuses. Cette localisation dépend de la voie d'entrée du fer dans l'organisme (absorption digestive ou transfusion), et de l'activité du système réticulo-endothélial. A l'échelle moléculaire, la ferritine se comporte comme un réservoir qui maintient la concentration du fer libre intracellulaire dans certaines limites, et prévient la toxicité du métal. Le dosage de la ferritine dans le sérum donne une mesure quantitative de l'importance des réserves de fer, et permet le diagnostic rapide d'une surcharge en fer. Le traitement de fond de l'hémochromatose idiopathique reste les saignées. La précocité du diagnostic semble essentielle pour prévenir les complications néoplasiques de la maladie. Les hémochromatoses post-transfusionnelles doivent être traitées par la méthode de la perfusion continue de desferrioxamine par pompe portative.