Amylose vitréenne primaire : à propos d’un cas

Introduction : De nombreuses pathologies systémiques présentent des atteintes ophtalmologiques, qui permettent parfois de les révéler.
Description de cas : Nous rapportons un cas d’amylose oculaire chez une patiente sans diagnostic préalable d’amylose systémique.
Cas Clinique : La patiente, âgée de 80 ans, originaire du Portugal, présente une baisse d’acuité visuelle bilatérale depuis 3 ans. Elle ne présente pas d’antécédents particuliers. Au niveau du vitré antérieur, des opacités plus marquées à gauche qu’à droite sont visualisées. À l’examen du fond d’œil, des filaments vitréens sont observés en quantité importante. La rétine et les nerfs optiques semblent sans particularité. Néanmoins, la visibilité est limitée par les opacités vitréennes. Aucune infiltration rétinienne n’est visualisée en tomographie par cohérence optique. Une exploration complète avec biologie, sérologies, résonnance magnétique cérébrale et scanner thoraco-abdomino-pelvien revient négative. Une ponction de chambre antérieure est réalisée et révèle un taux d’IL10 inférieur à 2.5 pg/ml et un taux d’IL6 subnormal à 5 pg/ml. Nous réalisons alors une vitrectomie diagnostique afin de vérifier à nouveau les taux d’interleukines et une analyse cellulaire du vitré. Celle-ci objective un vitré acellulaire et la présence de petits fragments d'un matériel amorphe éosinophile, biréfringent en lumière polarisée après coloration par le Rouge Congo, évoquant en premier lieu dans le contexte, la localisation d'une amylose.
Discussion : L’amylose est une pathologie génétique liée à la mutation de la transthyrétine, le transporteur de la thyroxine et du complexe retinol-binding protein - Vitamine A. Les dépôts oculaires sont vitréens, rétiniens et au niveau du trabéculum. Ils peuvent également s’accumuler au niveau des muscles, des paupières, de la conjonctive et de la cornée. Les atteintes extra-oculaires comprennent les polyneuropathies des extrémités périphériques, des anomalies du système nerveux central, les atteintes cardiaques, intestinales et cutanées. La présence d’opacités vitréennes bilatérales évoque de nombreux diagnostics tels que les multiples causes d’uvéites intermédiaires, notamment inflammatoires, le lymphome intra-oculaire primitif, ainsi que les dépôts vitréens dont l’amylose ou une hyalopathie astéroide. Le dosage des interleukines permet d’exclure le lymphome et l’analyse anatomopathologie, ici sur le vitré confirme l’amylose. Cette analyse peut être réalisée de façon moins invasive sur les glandes salivaires accessoires. Le traitement systémique curatif nécessite une greffe hépatique, le foie étant l’organe de synthèse majeur de la transthyrétine.
Conclusion : Les opacités vitréennes nécessitent une exploration poussée et un diagnostic précis afin d’exclure formellement des pathologies au pronostic sombre telles que le lymphome et d’opter pour la thérapeutique la plus adaptée. Dans ce cas-ci, le diagnostic ophtalmologique permet également le diagnostic d’une pathologie systémique et sa prise en charge appropriée.