Publications of Annick Comblain
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See detailApproche neuropsychologique des syndromes génétiques associés au chromosome X
Comblain, Annick ULiege; Rondal, Jean-Adolphe ULiege

in Majerus, Steve; Van der Linden, Martial; Poncelet, Martine (Eds.) Traité de neurospychologie de l'enfant (in press)

En Août 2018, OMIM (Online-Medelian Inheritance in Man) répertoriait 2367 résultats pour les mots clés "mental retardation" ou "mental deficiency" parmi ces entrées, 908 concernaient le chromosome X (soit ... [more ▼]

En Août 2018, OMIM (Online-Medelian Inheritance in Man) répertoriait 2367 résultats pour les mots clés "mental retardation" ou "mental deficiency" parmi ces entrées, 908 concernaient le chromosome X (soit 38% des références) et seulement 31 le chromosome Y suggérant une forte représentation du chromosome X dans les cas de déficience intellectuelle. Dans le présent chapitre, nous passerons en revue les syndromes les plus connus liés à une anomalie de structure ou de nombre de chromosomes X à savoir le syndrome du X-Fragile (SXF) et le syndrome de Rett (SR) pour les anomalies de structure liées à des patterns de transmission dominants liée au chromosome X et les syndromes de Turner (ST), la trisomie X (TriX) et le syndrome de Klinefelter (SK) pour les anomalies de nombre ou aneuploïdies des chromosomes sexuels. Malgré la variabilité phénotypique observée dans ces pathologies, une certaine constance dans les patterns cognitifs et comportementaux peut être relevée. Ainsi, ces différents syndromes en commun un déficit majeur des fonctions exécutives et des fonctions cognitives de haut niveau, un déficit langagier ainsi que des troubles moteurs et une altération des habiletés sociales. Les troubles de l’apprentissage sont également un point commun. Eu égard à la rareté de ces différents syndromes dans la population générale, peu d’études sur de grands groupes sont disponibles dans la littérature. Dès lors, des conclusions générales quant à la fréquence des troubles et les interventions cliniques pouvant être mises en place sont difficiles à poser. [less ▲]

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See detailApproche neuropsychologique du syndrome de Down
Comblain, Annick ULiege; Thibaut, Jean-Pierre

in Majerus, Steve; Van der Linden, Martial; Poncelet, Martine (Eds.) Traité de neurospychologie de l'enfant (in press)

Plus de 500 maladies génétiques sont associées à une déficience intellectuelle (Flint & Wilkie, 1996) et, à l’heure actuelle, la trisomie 21 ou syndrome de Down reste le syndrome génétique de déficience ... [more ▼]

Plus de 500 maladies génétiques sont associées à une déficience intellectuelle (Flint & Wilkie, 1996) et, à l’heure actuelle, la trisomie 21 ou syndrome de Down reste le syndrome génétique de déficience intellectuelle le plus étudié. Ce syndrome est constitué d'une constellation d'anomalies mentales, physiques et fonctionnelles résultant de la triplication du chromosome 21. Dès lors, le séquençage complet de ce chromosome revêt une importance cruciale, d’une part, pour la compréhension de la pathogenèse des maladies qui y sont associées et, d’autre part, pour le développement d’approches thérapeutiques (The chromosome21 mapping and sequencing consortium, 2000). Si certains aspects du développement cognitif et langagier du syndrome de Down sont bien documentés d’autres tels que le développement lexical et sémantique, les stratégies de catégorisation, la communication référentielle et la composante pragmatique du langage, les particularités du développement mnésique, exécutif. Le développement cognitif et langagier des personnes T21, de même que les capacités à effectuer des apprentissages scolaires de base (lecture et arithmétique) est néanmoins généralement décrit comme une version retardée, mais non déviante, de ce qui est observé chez l'enfant en développement normal. Si cela peut nous aider au niveau théorique et au niveau de l'interprétation des résultats aux différents tests et épreuves d’évaluation proposés, cela ne résout pas en soi la problématique posée par la difficulté l'évaluation en elle-même ainsi que l’adéquation des outils que nous avons à notre disposition. L’évaluation, nous en sommes tous conscients est donc complexe par la variété des points à évaluer ainsi et surtout de par le manque d'outils dont les professionnels disposent pour évaluer de manière fiable, sensible et valable les capacités cognitives et langagières des personnes en développement atypique. Enfin, les les observations cliniques et expérimentales mettant en avant des différences inter-syndromiques parfois considérables dans le développement cognitif et langagier nous amènent également à aborder de manière plus systématique la confrontation des profils des syndromes génétiques de déficience intellectuelle et ce dans une perspective de prise en charge plus adaptée et performante. [less ▲]

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See detailLangage et communication dans le syndrome du X-Fragile
Comblain, Annick ULiege

Conference (2018, November 16)

Le Syndrome du X-Fragile (SFX) renvoie à une famille de problèmes médicaux et développementaux liés à une réplication de la portion Xq27.3 du chromosome X. Le syndrome est caractérisé par un profil ... [more ▼]

Le Syndrome du X-Fragile (SFX) renvoie à une famille de problèmes médicaux et développementaux liés à une réplication de la portion Xq27.3 du chromosome X. Le syndrome est caractérisé par un profil langagier et communicationnel typique influencé, notamment, par des particularités cognitives et comportementales (dont de fréquent traits autistiques). La description précise de la trajectoire développementale du langage et de la communication constitue un enjeu clinique majeur pour la prise en charge adaptée de ces personnes. [less ▲]

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See detailProfils langagiers dans les syndromes génétiques
Comblain, Annick ULiege

Scientific conference (2018, June 21)

Etat de la recherche sur les spécificités syndromiques en matière de développement du langage

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See detailHandicaps et déficiences. Pratiques et recherche en Belgique francophone
Comblain, Annick ULiege

Scientific conference (2018, June 13)

Aperçu des connaissances actuelles en matière de prise en charge des personnes porteuses d'une déficience intellectuelle en regard de la spécificité syndromique

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See detailL'autonomie des personnes handicapée
Comblain, Annick ULiege

Conference given outside the academic context (2018)

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See detailApprentissage et mémoire chez l'enfant et l'adulte trisomique 21
Comblain, Annick ULiege

Conference (2017, March 17)

Si le profil langagier des personnes trisomiques 21 est de mieux en mieux connu et décrit, certains aspects du développement et du fonctionnement cognitif des personnes atteintes demeurent encore peu ... [more ▼]

Si le profil langagier des personnes trisomiques 21 est de mieux en mieux connu et décrit, certains aspects du développement et du fonctionnement cognitif des personnes atteintes demeurent encore peu étudiés. Ainsi, les conséquences de la présence d’un chromosome surnuméraire dans leur patrimoine génétique, sur des domaines tels que le développement mnésique, les apprentissages académiques (lecture et arithmétique) ou la problématique du vieillissement cognitif restent peu étudiés et encore sujets à controverse. Même si depuis plusieurs décennies, on sait que la mémoire à court terme verbale des personnes trisomiques 21 est déficitaire, son fonctionnement exact et les conséquences de ce déficit sur le développement d’autres domaines comme le langage oral et la lecture restent relativement peu explorés en regard des nombreuses études descriptives sur les déficits observés dans la maîtrise langage oral. A l'heure ou l'inclusion des personnes atteintes d'une déficience intellectuelle devient une pratique de plus en plus courante et recommandée, il semble essentiel d'approfondir notre connaissance du développement cognitif de ces personnes de manière à mettre en place des moyens adaptés au sein des classes et de potentialiser apprentissages. Par ailleurs, la problématique du vieillissement et plus particulièrement de l’incidence de la maladie d’Alzheimer est devenue, de par l’espérance de vie accrue des personnes trisomiques 21, un sujet de recherche de plus en plus développé. [less ▲]

Detailed reference viewed: 245 (15 ULiège)
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See detailAnalyse comparative des classements des universités
Comblain, Annick ULiege

Report (2015)

Detailed reference viewed: 16 (1 ULiège)
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See detailClassements des université - mise à jour septembre 2014
Comblain, Annick ULiege

Report (2014)

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See detailRelations extérieures & Communication - Rapport d'auto-évaluation
Comblain, Annick ULiege

Report (2014)

Ce document s’intègre dans la procédure d’évaluation des administrations menée par le SMAQ. Le département Relations extérieures et Communication (RE&C) s’est penché sur ses activités et son ... [more ▼]

Ce document s’intègre dans la procédure d’évaluation des administrations menée par le SMAQ. Le département Relations extérieures et Communication (RE&C) s’est penché sur ses activités et son fonctionnement. Il reprend les principales réflexions menées par les membres du département, les remarques et les suggestions des focus groupes interne et externe qui ont été amenés à s'exprimer sur le fonctionnement du Département ainsi qu’un descriptif qualitatif et quantitatif des activités menées par le service depuis 2005. [less ▲]

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See detailLes facultés dans les médias ULg et non ULg
Comblain, Annick ULiege

Report (2014)

Detailed reference viewed: 12 (0 ULiège)
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See detailClassement des universités - mise à jour de août 2013
Comblain, Annick ULiege

Report (2013)

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See detailRelations extérieures & Communication. Fonctionnement, mission et bilan du département 2013
Comblain, Annick ULiege

Report (2013)

Ce document présente le développement des activités du Département “Relations extérieures & Communication” depuis 2005. Il dresse le bilan des actions menées depuis 2005, fait un état des lieux de la ... [more ▼]

Ce document présente le développement des activités du Département “Relations extérieures & Communication” depuis 2005. Il dresse le bilan des actions menées depuis 2005, fait un état des lieux de la visibilité de l’ULg dans les médias traditionnels ainsi que sur le web. [less ▲]

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See detailReflexions, the University of Liège website that makes knowledge accessible
Comblain, Annick ULiege; Louis, J.

Conference (2012, October 02)

Reflexions, le site de vulgarisation scientifique de l’Université de Liège, a été mis en ligne en septembre 2007. En cinq ans, plus de 400 articles d’actualité scientifique ont été proposés aux ... [more ▼]

Reflexions, le site de vulgarisation scientifique de l’Université de Liège, a été mis en ligne en septembre 2007. En cinq ans, plus de 400 articles d’actualité scientifique ont été proposés aux internautes. Au-delà d’une modeste transmission de connaissances, l’existence du site aura permis d’instruire à la complexité et à la relativité de la « vérité scientifique », d’éveiller la curiosité et le sens critique. [less ▲]

Detailed reference viewed: 22 (2 ULiège)
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See detailClassement des universités- mise à jour septembre 2012
Comblain, Annick ULiege

Report (2012)

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See detailRelations extérieures et communication : Fonctionnement, missions et bilan du département
Comblain, Annick ULiege

Report (2012)

Ce document présente le développement des activités du Département “Relations extérieures & Communication” depuis 2005. Il dresse le bilan des actions menées ces 7 dernières années, fait un état des lieux ... [more ▼]

Ce document présente le développement des activités du Département “Relations extérieures & Communication” depuis 2005. Il dresse le bilan des actions menées ces 7 dernières années, fait un état des lieux de la visibilité de l’ULg dans les médias traditionnels ainsi que sur le web. Enfin, il expose les projets en cours et les perspectives d’avenir. [less ▲]

Detailed reference viewed: 14 (0 ULiège)
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See detailClassements des universités - Etat des lieux
Comblain, Annick ULiege

Report (2011)

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See detailL’apprentissage de la lecture et de l’écriture dans un contexte bilingue
Comblain, Annick ULiege

Conference given outside the academic context (2011)

Detailed reference viewed: 12 (1 ULiège)
See detailInstrument pour le Screening et pour l'Evaluation Approfondie des Dysfonctionnements du Langage chez l'Enfant (ISADYLE) - Manuel d'application
Piérart, Bernadette; Comblain, Annick ULiege; Grégoire, Jacques et al

Book published by Solal (2010)

ISADYLE est une batterie de langage construite en appui sur les théories développementales de la parole, du lexique, de la syntaxe et de la métalinguistique chez l’enfant. La batterie ISADYLE comporte ... [more ▼]

ISADYLE est une batterie de langage construite en appui sur les théories développementales de la parole, du lexique, de la syntaxe et de la métalinguistique chez l’enfant. La batterie ISADYLE comporte deux parties complémentaires : une batterie abrégée (screening) destinée au bilan en première ligne, rapide, du lexique, de la phonologie et de la syntaxe et une batterie approfondie consacrée à l’analyse soigneuse des structures et du fonctionnement des divers modules dont l’intégration permet un exercice harmonieux du langage. La batterie approfondie offre le choix parmi 52 épreuves. Chaque épreuve a fait l’objet d’un étalonnage distinct. Le clinicien sélectionnera parmi ces épreuves celles qui sont les plus pertinentes pour affiner l’évaluation des diverses facettes du langage de son patient, en fonction de ses objectifs diagnostiques et thérapeutiques. Ces outils sont destinés aux enfants de 3 à 12 ans. La batterie a été élaborée par quatre enseignants et chercheurs impliqués dans les programmes de formation des masters en logopédie des universités belges. [less ▲]

Detailed reference viewed: 204 (14 ULiège)